Analysis of the Asterion Morphology in Relation to Its Clinical Significance / Análisis de la Morfología del Asterion en Relación con su Importancia Clínica

SUMMARY: The asterion presents a significant anthropological marking and meeting point between three sutures. It is a surface landmark for the transverse-sigmoid venous sinus complex and is also a surgical landmark for access to the posterior cranial fossa, giving it clinical importance. The aim of this research was to analyze the shape of the asterion and to set the measurement methods that will determine distance between the asterion and surrounding features. The study sample, as a part of the Osteological collection of the Department of Anatomy, Faculty of Medicine Novi Sad, consisted of 43 skulls. Morphometric analysis was related to the measurement of the defined parameters and descriptive analysis presented the classification of asterion in relation to the presence of sutural bones, as well as the determination of the position of the asterion according to the transverse-sigmoid venous complex. There was a statistically significant difference between male and female skulls for all the measured parameters. The results show that 34.88 % were type 1 (one or more sutural bones are present) and 65.12 % were type 2 asteria (no sutural bones are present). More frequent occurrence of asteria type 2 was seen on both, male and female skulls. The most frequent position of the asteria on both sides of the skull was in the transverse- sigmoid venous complex (76.92 % on the right side vs. 72.22 % on the left cranial side). Clinical significance of knowing the area of asterion is reflected in order to make the surgical, as well as diagnostic procedures, as successful as possible.

El asterion presenta una importante marca antropológica y punto de encuentro entre tres suturas. Es un punto de referencia de superficie para el complejo del seno venoso sigmoideo transverso y también es un punto de referencia quirúrgico para el acceso a la fosa craneal posterior, lo que le confiere importancia clínica. El objetivo de esta investigación fue analizar la forma del asterión y establecer los métodos de medición que determinarán la distancia entre el asterión y las características circundantes. La muestra del estudio, que forma parte de la colección osteológica del Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de Novi Sad, estuvo compuesta por 43 cráneos. El análisis morfométrico se relacionó con la medición de los parámetros definidos y el análisis descriptivo presentó la clasificación del asterion en relación a la presencia de huesos suturales, así como la determinación de la posición del asterion según el complejo venoso transverso-sigmoideo. Hubo una diferencia estadísticamente significativa entre los cráneos masculinos y femeninos para todos los parámetros medidos. Los resultados muestran que el 34,88 % eran tipo 1 (hay uno o más huesos suturales presentes) y el 65,12 % eran asteria tipo 2 (no hay huesos suturales presentes). Se observó una aparición más frecuente de asteria tipo 2 en cráneos tanto masculinos como femeninos. La posición más frecuente de la asteria en ambos lados del cráneo fue en el complejo venoso sigmoideo transverso (76,92 % en el lado derecho vs. 72,22 % en el lado craneal izquierdo). La importancia clínica de conocer el área de asterion se refleja en que los procedimientos quirúrgicos y de diagnóstico tengan el mejor resultado posible.

Persistência da sutura metópica em crânios secos adultos do Nordeste brasileiro: análise antropológica forense / Persistence of metopic suture in adult dry skulls from Northeast Brazil: a forensic anthropological analysis / Persistencia de la sutura metópica en cráneos secos adultos del Nordeste de Brasil: análisis antropológico forense

A sutura metópica forma-se aproximadamente no primeiro trimestre da vida intrauterina entre os dois centros de ossificação que irão formar o osso frontal. Há controvérsias na literatura em relação ao momento em que essa sutura oblitera, mas se sabe que ocorre antes dos dez anos de idade; entretanto, essa sutura pode não obliterar e persistir ao longo da vida do indivíduo. Este trabalho objetivou relatar a persistência da sutura metópica em crânios secos de esqueletos humanos adultos pertencentes ao Centro de Estudos em Antropologia Forense da Faculdade de Odontologia da Universidade de Pernambuco (CEAF/FOP/UPE), com a finalidade de demonstrar a importância para a perícia antropológica forense. Dentre os 426 examinados, foram identificados dez crânios (2,4%) com a presença de sutura metópica completa, sendo 5 do sexo masculino e 5 do feminino, compreendendo uma faixa etária de 29 a 86 anos. A persistência da metópica possui relevância forense, afinal as variações anatômicas são vistas como estruturas que não são consequência de uma patologia e que diferem do encontrado na população geral, tornando o indivíduo que as possui ainda mais único. Dessa forma, essa variação anatômica pode atuar como auxiliar no processo de identificação humana na perícia antropológica forense... (AU)

The metopic suture forms approximately in the first trimester of intrauterine life between the two ossification centers that will form the frontal bone. There are controversies in the literature as to when this suture obliterates, but it is known to occur before the age of ten; however, this suture may not obliterate and persist throughout the individual's life. This work aimed to report the persistence of the metopic suture in dried skulls of adult human skeletons belonging to the Center for Studies in Forensic Anthropology of the School of Dentistry of the University of Pernambuco (CEAF/FOP/UPE) in order to demonstrate its importance for forensic anthropology. Among the 426 skeletons examined, ten skulls (2.4%) with complete metopic sutures were identified, five male and five female, ranging in age from 29 to 86 years. The persistence of metopic sutures has forensic relevance, after all, anatomical variations are seen as structures that are not a consequence of pathology and that differs from what is found in the general population, making the individual who has them even more unique. Thus, this anatomical variation can act as an aid in the process of human identification in forensic anthropology... (AU)

La sutura metópica se forma aproximadamente en el primer trimestre de vida intrauterina entre los dos centros de osificación que formarán el hueso frontal. Existen controversias en la literatura sobre el momento en que se oblitera esta sutura, pero se sabe que ocurre antes de los diez años; sin embargo, esta sutura puede no obliterarse y persistir durante toda la vida del individuo. Este estudio tuvo como objetivo informar sobre la persistencia de la sutura metópica en cráneos desecados de esqueletos humanos adultos pertenecientes al Centro de Estudos em Antropologia Forense de la Faculdade de Odontologia da Universidade de Pernambuco (CEAF/FOP/UPE), con el fin de demostrar su importancia para la antropología forense. Entre los 426 esqueletos examinados, se identificaron diez cráneos (2,4%) con presencia de sutura metópica completa, 5 masculinos y 5 femeninos, con edades entre 29 y 86 años. La persistencia de la sutura metópica tiene relevancia forense, después de todo las variaciones anatómicas son vistas como estructuras que no son consecuencia de una patología y que difieren de lo que se encuentra en la población general, haciendo aún más único al individuo que las presenta. Así pues, esta variación anatómica puede servir de ayuda en el proceso de identificación humana en antropología forense... (AU)

Osteological Study of the Parietal Foramen in the Adult Human Skull Bones and its Clinical and Surgical Correlations / Estudio Osteológico del Foramen Parietal en los Huesos del Cráneo Humano Adulto y sus Correlaciones Clínicas y Quirúrgicas

SUMMARY: Parietal emissary foramina (PEF) are small holes, which are localized between the middle and posterior thirds of the parietal bone posterior surface close to the sagittal suture. PEF are important structures that protect the parietal emissary vein, which passes through it. During neurosurgery procedures, parietal foramina (PF) knowledge is crucial. This work aimed to evaluate presence and location of the PF in the skull of an adult human. Moreover, measure the distance amidst PF and the sagittal suture's midline to ascertain its clinical repercussions. 74 adult human skulls, without gross pathology, were observed for the PF's existence. The PF's and sagittal suture's midline distance were measured. According to the PF patterns of presence, five groups were distributed. Finally, specimens were photographed and subjected to statistical analysis. The PF was absent in 7 skulls (9.5 %). There were 9 skulls (12.2 %) exhibited central parietal foramen where the parietal foramen lies on the sagittal suture. 17 skulls (23 %) showed right unilateral parietal foramen, whereas 15 skulls (20.3 %) demonstrated left unilateral parietal foramen. The final 26 skulls (35.1 %) exhibited bilateral parietal foramen. This descriptive study supplies valuable information of PF variations, which is crucial for neurosurgeons in modifying surgical techniques and procedures to alleviate injury to PF-emerging structures such as emissary veins.

Los forámenes emisarios parietales (FEP) son pequeños orificios que se localizan entre los tercios medio y posterior de la superficie posterior del hueso parietal, cerca de la sutura sagital. Los FEP son estructuras importantes que protegen la vena emisaria parietal, que lo atraviesa. Durante los procedimientos de neurocirugía, el conocimiento de los forámenes parietales (FP) es crucial. Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la presencia y ubicación del FP en el cráneo de hombres adultos, además, medir la distancia entre el FP y la línea mediana de la sutura sagital para conocer su repercusión clínica. Se examinaron 74 cráneos humanos adultos, sin patología grave, para determinar la existencia del FP. Se midió la distancia de la línea mediana de la sutura sagital y del FP. De acuerdo con los patrones de presencia del FP, se distribuyeron en cinco grupos. Finalmente, los especímenes fueron fotografiados y sometidos a análisis estadístico. El PF estaba ausente en 7 cráneos (9,5 %). Hubo 9 cráneos (12,2 %) que presentaban un PF central localizándose en la sutura sagital. 17 cráneos (23 %) presentaban un FP unilateral derecho, mientras que 15 cráneos (20,3 %) se observó un FP unilateral izquierdo. Los 26 cráneos restantes (35,1 %) exhibieron FP bilaterales. Este estudio descriptivo proporciona información valiosa sobre las variaciones del FP, que es fundamental para los neurocirujanos en el momento de modificar las técnicas y los procedimientos quirúrgicos para aliviar las lesiones de las estructuras emergentes del FP, como las venas emisarias.

Anatomic position of the asterion and implication for neurosurgical procedure / Posición anatómica del asterion y sus implicancias en el procedimiento neuroquirúrgico

SUMMARY: The asterion is the joining of the lambdoid, parietomastoid, and occipitomastoid sutures. It is classified into two types, type I shows small bones or woven bones, while in type II, woven bones are non-existent. In this study, forty cadavers were conducted and observed the asterion on both sides of skulls showing the approximate ratio of type II and type I was 3:2. The asterion was located by measuring the distances from the asterion to skull landmarks, including inion, the root of zygoma, and mastoid tip. The mean distance between asterion and inion was 62.9 ? 6.0 mm. The mean distance between asterion and the root of zygomatic arch was 58.3 ? 6.1 mm, whereas the mean distance between asterion and mastoid tip was 51.1 ? 5.3 mm. The most common location related to the asterion was the dural venous sinuses on 65 % of tested sides, followed by infratentorial dura and supratentorial dura (25 % and 10 %, respectively). However, the authors found no differences between sexes, sides, and types in any underlying structures.

RESUMEN: El asterion es la unión de las suturas lambdoidea, parietomastoidea y occipitomastoidea. Clasificado en dos tipos, el tipo I muestra huesos pequeños o hueso laminar, mientras que en el tipo II, el hueso laminar es inexistente. En este trabajo se estudiaron 40 cadáveres y se observó el asterion en ambos lados de los cráneos correspondientes, mostrando una proporción aproximada de tipo II y tipo I de 3:2. El asterion se localizó midiendo las distancias asociadas a puntos de referencia del cráneo: el inion, la raíz del arco cigomático y el ápice del proceso mastoides. La distancia media entre el asterion y el inion fue de 62,9 ? 6,0 mm. La distancia media entre el asterion y la raíz del arco cigomático fue de 58,3 ? 6,1 mm, mientras que la distancia media entre el asterion y el ápice del proceso mastoides fue de 51,1 ? 5,3 mm. La localización más común relacionada con el asterion fueron los senos venosos durales en el 65 % de los lados evaluados, seguido de la duramadre infratentorial y la dura supratentorial (25 % y 10 %, respectivamente). Sin embargo, los autores no encontraron diferencias entre sexo, lados y tipo en ninguna estructura subyacente.

The morphometric study of parietal emissary foramen related with clinical implications in Thais / Estudio morfométrico del foramen emisario parietal relacionado con las implicaciones clínicas en tailandeses

SUMMARY: Parietal emissary foramina (PEF) are an important structure which the parietal emissary vein passes through. Aims of this study were to study morphometry of the PEF and its clinical implications. The present study examined in 800 parietal bones (400 Thai skulls; 200 males and 200 females). A total of 587 emissary foramina were found in 344 skulls. The PEF were found on the right side (298), left side (256). One hundred fifty-five unilateral, 189 bilateral, and 33 center of PEF were found in our study. The average of foramina to sagittal suture were 5.67 ? 2.73 mm on the right and 5.91 ? 2.37 mm on the left in male, while in female it was 5.28 ? 2.61 mm on the right and 5.48 ? 2.54 mm on the left. The shape was mostly circular with mean diameter of 1.27 ? 0.56 mm on the right, 1.23 ? 0.52 on the left and 1.11 ? 0.49 mm at the center in male. In female, the mean diameter of 1.19 ? 0.42 mm on the right, 1.12 ? 0.41 mm on the left and 1.60 ? 0.92 mm at the center. The ratio of distance from the external occipital protuberance (EOP)to PEF and to glabella in males on the right side is 0.342 cm. (3/8) and 0.349 cm. (3/8) on the left side. While the ratio of females is 0.367 cm. (3/8) and 0.388 cm. (3/8), respectively. Our finding obtained in this study scientists can be essentially benefited for anatomists, radiologists, neurosurgeons, and forensic to aware this anatomical structure.

RESUMEN: El foramen emisario parietal (FEP) es una importante estructura a través de la cual atraviesa la vena emisaria parietal. Los objetivos de este estudio fueron estudiar la morfometría del FEP y sus implicaciones clínicas. Se examinaron 800 huesos parietales (400 cráneos tailandeses pertenecientes a 200 hombres y 200 mujeres). Se encontró un total de 587 FEP en 344 cráneos, de los cuales 298 estaban presentes en el lado derecho y 256 en el lado izquierdo, siendo 155 FEP unilaterales, 189 bilaterales y 33 localizados en el centro. El promedio de la distancia de los FEP a la sutura sagital en los hombres fue de 5,67 ? 2,73 mm a la derecha y 5,91 ? 2,37 mm a la izquierda, mientras que en las mujeres fue de 5,28 ? 2,61 mm a la derecha y 5,48 ? 2,54 mm a la izquierda. La forma era mayoritariamente circular con un diámetro medio de 1,27 ? 0,56 mm en el lado derecho, 1,23 ? 0,52 en el lado izquierdo y 1,11 ? 0,49 mm en el centro en los cráneos de los hombres. En las mujeres, el diámetro medio del FEP en el lado derecho fue de 1,19 ? 0,42 mm, en el lado izquierdo 1,12 ? 0,41 mm 1,60 ? 0,92 mm en el centro. La relación de la distancia desde la protuberan- cia occipital externa al FEP y a la glabela en el lado derecho en los hombres fue de 0,342 cm (3/8) y en el lado izquierdo 0,349 cm (3/8). Mientras en las mujeres fue de 0,367 cm (3/8) y 0,388 cm (3/8), respectivamente. Nuestros hallazgos obtenidos en este estudio puede ser útil para que los anatomistas, radiólogos, neurocirujanos y científicos forenses conozcan esta estructura anatómica.

Quirúrgico de plagiocefalia anterior: reporte de caso / Surgical management of anterior plagiocephaly: case report / Tratamento cirúrgico da plagiocefalia anterior: relato de caso

Craniosynostosis is the premature, abnormal, and non-physiological fusion of one or more cranial sutures. Its etiology can be multifactorial and genetic factors, bone abnormalities or environmental factors may be involved. Among the different types of craniosynostosis we can find anterior plagiocephaly, which generally corresponds to a non-syndromic craniosynostosis and which can affect the patient in a physiological and aesthetic way. Hemi-coronal sutures are affected in this condition. The treatment will depend on each case, although many times it is usually the surgical choice in order to prevent functional deterioration and improve the facial and cranial appearance... (AU)

La craneosinostosis es la fusión prematura, anormal y no fisiológica de una o más suturas craneales. Su etiología puede ser multifactorial y pueden estar involucrados factores genéticos, anormalidades propias del hueso o factores ambientales. Dentro de los diferentes tipos de craneosinostosis podemos encontrar a la plagiocefalia anterior, que corresponde generalmente a una craneosinostosis no sindrómica y que cual puede afectar de manera fisiológica y estética al paciente. Las suturas hemi-coronales se ven afectadas en dicha condición. El tratamiento dependerá de cada caso, aunque muchas de las veces suele ser de elección quirúrgica con el fin de prevenir el deterioro funcional y mejorar el aspecto facial y craneal... (AU)

Craniossinostose é a fusão prematura, anormal e não fisiológica de uma ou mais suturas cranianas. Sua etiologia pode ser multifatorial e fatores genéticos, anormalidades ósseas ou fatores ambientais podem estar envolvidos. Entre os diferentes tipos de craniossinostose podemos encontrar a plagiocefalia anterior, que geralmente corresponde a uma craniossinostose não sindrômica e que pode afetar o paciente de forma fisiológica e estética. Suturas hemicoronais são afetadas nessa condição. O tratamento dependerá de cada caso, embora muitas vezes seja a escolha cirúrgica para prevenir deterioração funcional e melhorar o aspecto facial e cranial... (AU)

Anatomical variations and morphometric study of pterion in a Thai population associated with clinical implications / Variaciones anatómicas y estudio morfométrico del pterion en una población tailandesa asociada con implicaciones clínicas

SUMMARY: The objective of this study was to consider the type of variation and to estimate the landmarks for localizing the pterion. One hundred twenty Thai dry skulls were selected randomly from the Forensic Osteology Research Center, Faculty of Medicine, Chiang Mai University. The distances of the parameters were measured via Vernier caliper. The sphenoparietal type is the most dominant in the Thai population with 88.75 %. In the male, the distance of the midglabella to the pterion was 9.94?0.64 mm The distance of the frontozygomatic suture to the pterion was 35.41?4.38 mm The distance of the zygomatic arch to the pterion was 39.39?4.69 mm and the distance of the mastoid process tip to the pterion was 86.88?4.44 mm In the female, the distance of the midglabella to the pterion was 9.27?0.63 mm The distance of the frontozygomatic suture to the pterion was 33.08?4.12 mm The distance of the zygomatic arch to the pterion was 33.08?4.12 mm and the distance of the mastoid process tip to the pterion was 83.62?5.16 mm. The pterion approach is the most popular method for neurosurgical procedures, and it provides anatomical variations in the pattern. The sphenoparietal type of pterion is the most common form and the stellate type of pterion is the least common form in Thai skulls. Sex influences the location of the pterion. These findings will be of importance to predict the pterion type in Thai skull and estimate the localization of pterion by using a bony landmark. Knowledge of the precise location of the pterion is an important landmark in the neurosurgical approach.

RESUMEN: El objetivo de este estudio fue considerar el tipo de variación del pterion y estimar los puntos de referencia para localizarlo. Se seleccionaron al azar 120 cráneos secos de individuos tailandeses del Centro de Investigación de Osteología Forense de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chiang Mai. Las distancias de los parámetros se midieron mediante un caliper Vernier. El tipo esfenoparietal es el más dominante en la población tailandesa con 88,75 %. En el hombre, la distancia de la glabella al pterion fue de 9,94 ? 0,64 mm. La distancia de la sutura frontocigomática fue de 35,41 ? 4,38 mm La distancia del arco cigomático fue de 39,39 ? 4,69 mm y la distancia del ápice del proceso mastoideo al pterion fue de 86,88 ? 4,44 mm. En la mujer, la distancia de la glabella al pterion fue de 9,27 ? 0,63 mm. La distancia de la sutura frontocigomática al pterion fue de 33,08 ? 4,12 mm. La distancia del arco cigomático al pterion fue de 33,08 ? 4,12 mm y la distancia del ápice proceso mastoideo al pterion fue de 83,62 ? 5,16 mm. El abordaje del pterion es el método más utilizado para procedimientos neuroquirúrgicos y proporciona variaciones anatómicas en el patrón. El tipo esfenoparietal del pterion es la forma más común y el tipo estrellado del pterion es la forma menos común en los cráneos tailandeses. El sexo influye en la ubicación del pterion. Estos hallazgos serán importantes para predecir el tipo de pterion del cráneo en tailandeses y a la vez estimar su localización mediante el uso de un punto de referencia óseo. El conocimiento de la ubicación precisa del pterion es un hito impor- tante en el abordaje neuroquirúrgico.

Propuesta de clasificación de huesos suturales / Classification proposal of sutural bones

RESUMEN: Los huesos suturales tienen importancia anatómica y médico-legal. Se observan en las suturas de la cabeza ósea y tradicionalmente son descritos como planos, supernumerarios, irregulares, inconstantes, independientes y de variable morfología y frecuencia. Actualmente, no existe una clasificación única de estos huesos que incorpore todas las categorías descritas en la literatura. El objetivo de este trabajo fue proponer una clasificación actualizada de estos elementos, en función de una revisión bibliográfica exhaustiva y el análisis de cráneos de individuos chilenos. La muestra utilizada correspondió a 113 huesos suturales presentes en 12 cráneos secos, de individuos adultos chilenos. En la clasificación se consideró su ubicación en la cabeza (cráneo o cara), su origen embrionario, su relación con una fontanela, su forma, su posición en la cara y su relación con las tablas óseas. Los datos obtenidos se registraron en formulario especialmente diseñado y se tomaron fotografías digitales. Como resultado general, pudimos desarrollar una propuesta de clasificación de huesos suturales completa y satisfactoria y con ella se analizó los huesos de la muestra, pudiendo evidenciar la presencia de todas las categorías del instrumento. También pudimos constatar que en la totalidad de los cráneos utilizados se observaron huesos suturales, que los cráneos masculinos presentan un mayor número de estos huesos, pero que en los cráneos femeninos fue posible reconocer todas los tipos de huesos suturales, entre otros resultados. También se evidenció un tipo de hueso sutural no descrito anteriormente, el hueso sutural craneal puntiforme. Como conclusión de este trabajo, es importante destacar que los huesos suturales presentan características comunes a otras estructuras utilizadas en identificación forense, es decir, son perennes, únicos, de fácil observación, de fácil comparación y gran variabilidad, por estas razones la presente propuesta de clasificación permite ser planteada como una metodología auxiliar en la identificación humana.

SUMMARY: The sutural bones have anatomical and medico-legal importance. They are observed in the sutures of the bony head and are traditionally described as flat, supernumerary, irregular, inconstant, independent and of variable morphology and frequency. Currently, there is no single classification of these bones that incorporates all the categories described in the literature. The objective of this work was to propose an updated classification of these elements, based on an exhaustive bibliographic review and the analysis of the skulls of Chilean individuals. The sample used corresponds to 113 sutural bones present in 12 dry skulls of Chilean adults. The classification considers its location on the head (skull or face), its embryonic origin, its relationship to a fontanelle, its shape, its position on the face, and its relationship to bone tables. The data obtained was recorded in a specially designed format and digital photographs were taken. As a general result, we were able to develop a complete and satisfactory classification of sutural bones proposal and with it, the bones of the sample were analyzed, showing the presence of all categories of the instrument. We were also able to verify that sutural bones were observed in all the skulls used, that male skulls present a greater number of these bones, but that in the female skulls it was possible to recognize all types of sutural bones, among other results. A type of sutural bone not previously described, the shaped point cranial sutural bone, was also evidenced. As a conclusion to this work, it is important to highlight that sutural bones present characteristics common to other structures used in forensic identification, that is, they are perennial, unique, easily observed, easily compared and great variability, for these reasons the present classification proposal allows it to be proposed as an auxiliary methodology in human identification.

Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Tomographic analysis of midpalatal suture prior to rapid maxillary expansion

ABSTRACT Introduction: In Orthodontics and Facial Orthopedics, the timing of treatment onset may be critical and individual analysis should be applied to promote a favorable treatment planning. In this study, individual analysis of midpalatal suture (MS) and palatal measurements were performed in teenagers and young adult patients treated with rapid maxillary expansion (RME). Description: Twenty-six patients submitted to RME with a tooth-supported appliance (Hyrax) were evaluated. The inclusion criteria were: minimum age of 14 years, presenting all posterior teeth, diagnosed with transverse maxillary discrepancy, and with a clinical indication for maxillary expansion. The pretreatment CBCT scans of these patients were assessed to obtain the stages of MS maturation (MSM); density ratio (MSD); and palatal length, thickness (anterior, intermediate and posterior) and sagittal area. Results: The maturation stages present were C, D or E; the density ranged from 0.6 to 1, and lower density (MSD < 0.75) and higher density (MSD ≥ 0.75) groups were determined. Individuals with higher MSD presented smaller sagittal area, compared to the lower density group. Individuals in D and E MSM stages presented smaller sagittal area and intermediate thickness, compared to stage C. Conclusions: Smaller palatal sagittal area was observed in the high MSD groups and in the stages D and E of MSM.

RESUMO Introdução: Em Ortodontia e Ortopedia Facial, o momento de início do tratamento pode ser crítico, e uma análise individual deve ser aplicada para promover um planejamento de tratamento favorável. No presente estudo, foram realizadas a avaliação individualizada da sutura palatina mediana (SPM) e medições no palato de adolescentes e adultos jovens tratados com expansão rápida da maxila (ERM). Descrição: Foram avaliados vinte e seis pacientes submetidos à ERM com aparelho dentossuportado (Hyrax). Os critérios de inclusão foram: idade mínima de 14 anos, apresentando todos os dentes posteriores, diagnosticado com discrepância transversa da maxila e com uma indicação clínica para expansão maxilar. A tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC) pré-tratamento desses pacientes foi avaliada para obter os estágios de maturação da SPM (MSPM), densidade da SPM (DSPM), comprimento do palato, espessura (anterior, intermediária e posterior) e área sagital. Resultados: Os estágios de maturação presentes foram C, D ou E; a densidade variou de 0,6 a 1, e foram determinados grupos de baixa (DSPM < 0,75) e alta densidade (DSPM ≥ 0,75). Indivíduos com maior DSPM apresentaram menor área sagital, em comparação com o grupo de densidade mais baixa. Indivíduos nos estágios D e E de MSPM apresentaram menor área sagital e espessura intermediária, comparados aos indivíduos no estágio C. Conclusão: Uma menor área sagital palatina foi observada nos grupos de alta DSPM e nos estágios D e E de MSPM.

Simulation method of skull remodellingsurgeryfor infant with craniosynostosis / 生物医学工程学杂志

Craniofacial malformation caused by premature fusion of cranial suture of infants has a serious impact on their growth. The purpose of skull remodeling surgery for infants with craniosynostosis is to expand the skull and allow the brain to grow properly. There are no standardized treatments for skull remodeling surgery at the present, and the postoperative effect can be hardly assessed reasonably. Children with sagittal craniosynostosis were selected as the research objects. By analyzing the morphological characteristics of the patients, the point cloud registration of the skull distortion region with the ideal skull model was performed, and a plan of skull cutting and remodeling surgery was generated. A finite element model of the infant skull was used to predict the growth trend after remodeling surgery. Finally, an experimental study of surgery simulation was carried out with a child with a typical sagittal craniosynostosis. The evaluation results showed that the repositioning and stitching of bone plates effectively improved the morphology of the abnormal parts of the skull and had a normal growth trend. The child's preoperative cephalic index was 65.31%, and became 71.50% after 9 months' growth simulation. The simulation of the skull remodeling provides a reference for surgical plan design. The skull remodeling approach significantly improves postoperative effect, and it could be extended to the generation of cutting and remodeling plans and postoperative evaluations for treatment on other types of craniosynostosis.

The prevalence of persistent metopic sutures comparing the Nepalese bone collection with Korean bone collection / Prevalencia de suturas metópicas persistentes que comparan una colección de huesos nepaleses con una colección de huesos coreanos

SUMMARY: Metopic suture can be visualized from the nasion to the bregma along the arch of the frontal bone in mid-sagittal plane. Persistent metopic suture normally closing between 1st and 2nd year of life has also been related with ethnicity. The present study reports the presence of complete and incomplete metopic sutures in Nepalese and Korean population skulls which helps to shed light on its incidence rate. Out of 121 adult skulls in Nepalese population, metopic suture was found to be present in 33 skulls. Incomplete metopic sutures showed variations of morphology, like linear (6.61 %), V-shaped (8.26 %) and double incomplete (10.74 %) and two cases with complete metopic suture, which showed variation in interdigitation between its anterior and posterior ends. Korean population showed metopic suture to be present in 8 skulls out of 104 with metopism in 3 skulls. Incomplete metopic sutures like double incomplete (1.92 %) and linear (2.88 %) were also noted. Alterations to local strains could be the contributing factor for such variation and complexity of interdigitation, which occur during the growth of the braincase. The knowledge of the metopic suture and its variations according to ethnicity is important and should be considered to prevent wrong diagnosis. The presence of different types of metopic sutures as reported by the present study provides informative value on the presence and variation of such sutures in population depending on ethnicity and ought to be helpful in diagnostic sequences in emergency setting.

RESUMEN: La sutura metópica se puede visualizar desde nasión hasta el bregma a lo largo del arco del hueso frontal en el plano mediano sagital. La sutura metópica persistente que normalmente se cierra entre el primer y segundo año de vida, también se ha relacionado con el origen étnico. El presente estudio informa la presencia de suturas metópicas completas e incompletas en los cráneos de la población nepalesa y coreana, lo que además de entregar información sobre su tasa de incidencia. De 121 cráneos adultos en la población nepalesa, en 33 de ellos se encontró la sutura metópica. Las suturas metópicas incompletas mostraron variaciones de la morfología, como lineal (6,61 %), en forma de V (8,26 %) y doble incompleta (10,74 %), además de dos casos con sutura metópica completa, que mostraron variación en la interdigitación entre sus extremos anterior y posterior. De los 104 cráneos de la población coreana en 8 se presentó la sutura metópica y en 3 metopismo. También se observaron suturas metópicas incompletas como doble incompleta (1,92 %) y lineal (2,88 %). Las alteraciones en las etnias locales podrían ser el factor contribuyente para tal variación y complejidad de la interdigitación, que ocurre durante el crecimiento de la cráneo. El conocimiento de la sutura metópica y sus variaciones según el origen étnico es importante y debe considerarse para prevenir un diagnóstico incorrecto. La presencia de diferentes tipos de suturas metópicas según lo informado en el estudio, proporciona un valor informativo sobre la presencia y la variación de tales suturas en la población, dependiendo de la etnia, y debería ser útil en las secuencias de diagnóstico en situaciones de emergencia.

Morphologic and morphometric evaluation of the wormian bones / Evaluación morfológica y morfométrica de los huesos wormianos

Wormian (sutural) bones are accessory small bones located on the skull. These bones consist of extra ossification centers around cranial sutures. This study was carried out in 28 dry human skulls with unknown age and sex in the Department of Anatomy, Cukurova University. The aim of the study was to investigate incidence and to determine morphologic and morphometric characteristics of wormian (sutural) bones. Total incidence of wormian bone presence was 42.86 % (n=12) and most of them were located on lambdoid suture (57.14 %). Wormian bones were seen at lambdoid suture at a rate of 62.5 %, occipito-mastoid suture 9.37 %, asterion 18.76 %, lambda 9.37 %, and were not seen on pterion, bregma, parietotemporal, sagittal and coronal sutures. Wormian bones were seen on left side at a rate of 65.62 % and 34.38 % on right side of skull. According to our study, wormian bone shapes were seen as quadrangular (56.26 %), triangular (15.62 %) and irregular (28.12 %). The mean values of wormian bones were as follows; vertical diameter: 12.29±4.48 mm and horizontal diameter: 10.93±4.39 mm. For cephalic index, the result of our study shows that most of our skulls with or without wormian bones belong to dolichocephalic group. Knowledge of variations and characteristics of skull is important for forensic medicine, anatomy, radiology and neurosurgery fields and for literature data or clinical practices.

Los huesos wormianos o huesos suturales, son pequeños huesos accesorios ubicados en el cráneo. Estos huesos consisten en centros de osificación adicionales alrededor de las suturas craneales. Este estudio se realizó en 28 cráneos humanos secos con edad y sexo desconocidos en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Cukurova. El objetivo del estudio fue investigar la incidencia y determinar las características morfológicas y morfométricas de los huesos wormianos. La incidencia total de presencia de hueso wormiano fue del 42,86 % (n = 12) y la mayoría de estos se localizó en sutura lambdoidea (57,14 %). Los huesos wormianos se observaron en la sutura lambdoidea a una tasa del 62,5 %, sutura occipito-mastoidea 9,37 %, asterion 18,76 %, lambda 9,37 %, y no se observaron en suturas pterion, bregma, parietotemporal, sagital y coronal. Los huesos wormianos se observaron en el lado izquierdo a una tasa del 65,62 % y del 34,38 % en el lado derecho del cráneo. Según nuestro estudio, las formas óseas se consideraron cuadrangulares (56,26 %), triangulares (15,62 %) e irregulares (28,12 %). Los valores medios de los huesos wormianos fueron los siguientes; diámetro vertical: 12,29 ± 4,48 mm y diámetro horizontal: 10,93 ± 4,39 mm. Referente al índice cefálico, el resultado de nuestro estudio muestra que la mayoría los cráneos con o sin huesos wormianos pertenecen al grupo dolicocefálico. El conocimiento de las variaciones y características del cráneo es importante para la medicina forense, la anatomía, la radiología y los campos de neurocirugía, como asimismo para los datos de la literatura o las prácticas clínicas.

Chinese morphological stages of midpalatal suture and its correlation with Demirjian dental age / 北京大学学报(医学版)

OBJECTIVE@#To investigate the correlation between morphological stages of midpalatal suture (MPS) and Demirjian dental age.@*METHODS@#In this retrospective study, 1 076 cone-beam CT (CBCT) images (female: 675, male: 401; age range: 6.0 to 21.0 years) were included. Horizontal view of each sample's CBCT images was observed, each sample's MPS stage was recorded, and dental age. MPS stage and dental age were ordered with categorical variables. Therefore, their correlation was investigated through Spearman correlation coefficient analysis and diagnostic test analysis.@*RESULTS@#(1) For left lower second premolar: 95.2% of those in dental age stage B-D were in MPS 1-2, accounting for the largest proportion. 85.3% of those in dental age stage E were in MPS 1-2, still accounting for the largest proportion. Another 14.7% were in MPS 3.45.1% of those in dental age stage F were in MPS 3, 46.1% in MPS 1-2, and another 8.8% in MPS 4s1.49.8% of those in dental age stage G were in MPS 3.24.9% in MPS 4s1, and 18.9% in MPS 1-2.80.1% of those in dental age stage H were in MPS 4-5. Another 16.3% were in MPS 3. (2) For left lower second molar: 89.7% of those in dental age stage B-D were in MPS 1-2, accounting for the largest proportion. 67.4% of those in dental age stage E were in MPS 1-2, still accounting for the largest proportion. Another 26.1% were in MPS 3.55.3% of those in dental age stage F were in MPS 3, 34.2% in MPS 1-2, and another 10.5% in MPS 4s1.50.7% of those in dental age stage G were in MPS 3, 24.3% in MPS 4s1, and 16.8% in MPS 1-2.83.8% of those in dental age stage H were in MPS 4-5, another 14.2% were in MPS 3. (3) To diagnose MPS stage with dental age, diagnostic pairs with good performance included: Dental age of left lower second molar-MPS: H-4s2, H-5, D-1; Dental age of left lower second premolar-MPS: H-4s2, H-5, G-3. Other diagnostic pairs were of ordinary diagnostic efficiency. (4) For dental age-MPS Spearman correlation analysis, dental age of left lower second molar-MPS had the highest Spearman coefficient (0.68), dental age of left lower second premolar-MPS was the second high (0.64). (5) Dental age stage H of left lower second molar or left lower second premolar indicated that the individual was later than MPS 4s2.@*CONCLUSION@#Dental age's diagnostic efficiency for MPS stage is ordinary on the whole, except for some pairs with good performance. Therefore, pre-treatment CBCT examination should be considered as assistance for evaluating maturation and fusion status of midpalatal suture.

Age Estimation in Han Adults by Thin-Layer CT Scan of Cranial Sutures / 法医学杂志

Objective To explore the value of degree of cranial suture closure in forensic adult age estimation by thin-layer CT scan and establish an adult age estimation model of the Han nationality. Methods Thin-layer CT scan samples of the heads of 220 healthy Sichuan Han adults （110 males, 110 females） aged 20 to 70 were collected, of which 20 samples （10 males, 10 females） were randomly selected as test samples. The sagittal suture, coronal suture （both left and right） and lambdoid suture （both left and right） were respectively and equally divided into 2 segments, and every segment was equally divided into 10 layers and the corresponding multiplanar reformation （MPR） images were selected. The closure of cranial sutures on MPR images was classified into the grades 1-7. The correlations between cranial sutures and age were analyzed to build regression equation for age estimation. Results The degree of closure of sagittal suture, coronal suture （both left and right） and lambdoid suture （both left and right） was positively correlated with age. The coefficient of determination （R2） of regression equation was 0.419 in males, 0.589 in females, and 0.522 in all samples. The results of the verification test showed that the mean absolute error （MAE） was 6.39 years in males, 6.16 years in females, and 6.29 years in all samples. Conclusion There was a higher accuracy in adult age estimation by thin-layer CT scan of cranial sutures. The age of Han nationality adults can be estimated by the degree of cranial sutures closure.

Estudio morfométrico del punto asterional y su relación con los senos venosos durales / Morphometric study of the asterional point and its relationship with the dural venous sinuses

INTRODUCCIÓN: la importancia de conocer las diferentes reparaciones anatómicas que involucran la parte ósea de la fosa posterior con estructuras neurovasculares, disminuye la incidencia de complicaciones relacionadas con su acceso dentro del procedimiento neuroquirúrgico. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio descriptivo basado en la evaluación de 90 hemicráneas secas, del Museo de Anatomía de la Universidad Mayor de San Andrés. RESULTADOS: la prevalencia de asterión tipo I fue de 28.9%, mientras que la de tipo II fue de 71.1%. La prevalencia del número de venas emisarias fue: una vena 54.4%, dos venas 42.2% y tres venas 3.3%. Los promedios para las características morfométricas son los siguientes: de Asterion a protuberancia occipital externa de 68.8 mm, de Asterion a cresta suprameatal de 50.1 mm, de Asterion a vena emisaria de 54.1 mm, de Asterion a Vértice del proceso mastoideo de 54.1 mm y de asterion a plano horizontal de Francfort 14.6 mm. La ubicación del asterión en el seno transverso fue la siguiente: al mismo nivel del seno, 47.8% de los casos, en el codo en 13.3%, superior al seno 31.1% e inferior a este en el 7.8%. CONCLUSIONES: hay una diferencia en algunos resultados morfométricos del asterión con respecto a otros autores, lo que podría determinar una configuración craneal diferente para nuestra población. Esto debe considerarse para evitar complicaciones durante el período transoperatorio en una cirugía de fosa posterior. Estos resultados reflejan la necesidad de realizar un estudio con una población más grande para obtener resultados reales, estableciendo así parámetros de corte que nos permitirán tener nuestra propia bibliografía sobre cómo proceder en nuestra actividad quirúrgica.

INTRODUCTION: the importance of knowing the different anatomical repairs that involve the bony part of the posterior fossa with neurovascular structures, decreases the incidence of complications related to its access within the neurosurgical procedure. MATERIALS AND METHODS: descriptive study based on the evaluation of 90 dry hemicranial, from the Anatomy Museum of the Universidad Mayor de San Andrés. RESULTS: the prevalence of asterion type I was 28.9%, while that of type II was 71.1%. The prevalence of the number of emissary veins was: One vein 54.4%, Two veins 42.2% and Three veins 3.3%. The averages for morphometric characteristics are as follows: from Asterion to external occipital protuberance 68.8 mm, from Asterion to suprameatal crest 50.1 mm, from Asterion to emissary vein 54.1 mm, from Asterion to Vertex from the mastoid process 54.1 mm and from asterion to horizontal plane of Frankfurt 14.6 mm. The location of asterion in the transverse sinus was the following: at the same level of the sinus 47.8% of the cases, in the elbow in 13.3%, superior to the sinus 31.1% and inferior to this in the 7.8%. CONCLUSIONS: there is a difference in some morphometric results of the asterion with respect to other authors, which could determine a different cranial configuration for our population. This should be considered to avoid complications during the transoperative period in a posterior fossa surgery. These results reflect the need to carry out a study with a larger population, in order to have real results, thus establishing cutting parameters that will allow us to have our own bibliography on how to proceed in our surgical activity.

Prenatal ultrasonography of craniofacial abnormalities

Craniofacial abnormalities are common. It is important to examine the fetal face and skull Epub ahead of print during prenatal ultrasound examinations because abnormalities of these structures may indicate the presence of other, more subtle anomalies, syndromes, chromosomal abnormalities, or even rarer conditions, such as infections or metabolic disorders. The prenatal diagnosis of craniofacial abnormalities remains difficult, especially in the first trimester. A systematic approach to the fetal skull and face can increase the detection rate. When an abnormality is found, it is important to perform a detailed scan to determine its severity and search for additional abnormalities. The use of 3-/4-dimensional ultrasound may be useful in the assessment of cleft palate and craniosynostosis. Fetal magnetic resonance imaging can facilitate the evaluation of the palate, micrognathia, cranial sutures, brain, and other fetal structures. Invasive prenatal diagnostic techniques are indicated to exclude chromosomal abnormalities. Molecular analysis for some syndromes is feasible if the family history is suggestive.

A Novel RUNX2 Mutation in a Korean Family with Cleidocranial Dysplasia / 대한소아치과학회지

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal-dominant disease characterized by the delayed closure of cranial sutures, defects in clavicle formation, supernumerary teeth, and delayed tooth eruption. Defects in the Runt-related transcription factor 2 (RUNX2), a master regulator of bone formation, have been identified in CCD patients. The aim of this study was to identify the molecular genetic causes in a CCD family with delayed tooth eruption.The 23-year-old female proband and her mother underwent clinical and radiographic examinations, and all coding exons of the RUNX2 were sequenced. Mutational analysis revealed a single nucleotide deletion mutation (NM_001024630.4 : c.357delC) in exon 3 in the proband and her mother. The single C deletion would result in a frameshift in translation and introduce a premature stop codon [p.(Asn120Thrfs*24)]. This would result in the impaired function of RUNX2 protein, which may be the cause of delayed eruption of permanent teeth in the family.

Baller-Gerold Syndrome in a Premature Infant with a Mutation in the RECQL4 Gene

Baller-Gerold syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by premature fusion of the cranial sutures and malformation of the upper limb extremities at birth. Although the pathogenesis of Baller-Gerold Syndrome is not fully understood, it is mainly caused by mutations in the RecQ like helicase 4 (RECQL4) gene located on chromosome 8q24.3, which encodes the RECQL4 protein involved in normal DNA replication and repair. This study reports the case of a female premature infant with craniosynostosis of bilateral coronal sutures, resulting in a dysmorphic face and hypoplastic thumbs on both hands at birth, which are consistent with the core characteristics of Baller-Gerold syndrome. Diagnostic whole exome sequencing of the patient revealed a homozygous deletion from exon 13 to 18 in the RECQL4 gene. To the best of my knowledge, this is the first reported case of Baller-Gerold syndrome with RECQL4 gene mutation confirmed by diagnostic whole exome sequencing in Korea.

Evaluación tomográfica de la fontanela anterior de pacientes pediátricos en la ciudad de Quito / Tomographic evaluation of the anterior fontanelle in pediatric patients in the Quito city

INTRODUCCIÓN. La evaluación del tamaño y osificación de las suturas craneales pudo determinar alteraciones del desarrollo cerebral. El estudio realizó la evaluación tomográfica del tamaño de la fontanela anterior y determinó el porcentaje de osificación en función de la edad. MATERIALES Y MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo, observacional, en el que se evaluó 367 tomografías computarizadas de cráneo en niños y niñas hasta 2 años de edad, desde enero de 2012 hasta agosto de 2015, en cuatro centros de imagen de la ciudad de Quito, Ecuador. RESULTADOS. El tamaño promedio de la fontanela anterior medida en tomografía computarizada con la fórmula de Popich y Smith, fue de 48,43 mm SD (15,15mm) en hombres y 37,36mm SD (13,97mm) en mujeres, en el grupo de edad de 0 a 3 meses, sin diferencia estadística significativa (p=> 0,05). El 8,0% de los pacientes tuvo una fontanela osificada a la edad de 5 meses. La edad media de osificación de la fontanela fue 18 meses. En el grupo de edad de 21 a 24 meses el porcentaje de osificación fue de 82,0%. CONCLUSIÓN. Este estudio proporcionó valores de referencia que detallaron el porcentaje de tamaño y osificación de la fontanela anterior en función de la edad. Existió amplia variabilidad del tamaño medio de la fontanela anterior, lo cual sugiere que el cierre prematuro o tardío podría considerarse como variantes de la normalidad.

INTRODUCTION. The evaluation of the size and ossification of the cranial sutures could determine alterations in brain development. The study performed the tomographic evaluation of the size of the previous source and determined the percentage of ossification in the function of age. MATERIALS AND METHODS. A retrospective, observational study was conducted in which 367 cranial CT scans were evaluated in children up to 2 years of age, from January 2012 to August 2015, in four imaging centers in the city of Quito, Ecuador. RESULTS The average size of the previous source in computed tomography with the formula of Popich and Smith was 48,43 mm SD (1515 mm) in men and 37,36 mm SD (13,97 mm) in women, in the group of age from 0 to 3 months, without significant statistical difference (p=> 0.05). 8,0% of patients had a source after 5 months. The average age of the source of the source was 18 months. In the age group from 21 to 24 months, the percentage of ossification was 82,0%. CONCLUSIONS This study provides reference values that detail the percentage of size and the classification of the previous source in the function of age. There is wide variability of the average size of the previous source, which implies premature closure or possible delay as variants of normality.